• Stichting PLN.

    Phospholamban: PLN p.Arg14del (1)

Wat doet Stichting PLN?

Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is een stichting met ANBI status die is opgericht met het doel om de levensbedreigende hartspierziekte PLN te bestrijden. PLN, oftewel phospholamban, is een gen dat meewerkt aan de werking van het hart. Een mutatie op het PLN-gen zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt worden. Dat kan een effect hebben op de werking van de hartspier. Wanneer dit effect optreedt kunnen symptomen zoals hartritmestoornissen, pijn op de borst en kortademigheid voorkomen. Er is op dit moment nog geen genezende behandeling voor de PLN-mutatie.

Per patiënt wordt gekeken naar hoe de klachten verminderd kunnen worden. Soms gebeurt dit aan de hand van medicijnen. Soms krijgt men een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator, een soort pacemaker), die ingrijpt bij ritmestoornissen. In uiterste gevallen kan een steunhart (LVAD) of uiteindelijk een harttransplantatie noodzakelijk zijn.

De Stichting is opgezet door lotgenoten met de PLN-mutatie, familie en hun geliefden. Omdat de PLN-mutatie weinig voorkomt (vermoedelijk enkele duizenden dragers), werd er in Nederland weinig onderzoek naar gedaan. Mede dankzij Stichting PLN is er nu wereldwijd aandacht voor en onderzoek naar deze ziekte.

DLM x Stichting PLN.

Bij de familie Kok is enkele jaren ook het PLN-gen ontdekt. Een ontdekking die nu als een vaststaand feit beschouwd wordt. Ter ondersteuning van Stichting PLN en het onderzoekswerk, heeft de familie op 9 november ’23 een groot gala georganiseerd met als doel geld in te zamelen. Zij brachten 500 gasten bij elkaar in de van Nelle Fabriek in Rotterdam om met elkaar een fantastische avond te beleven.

Dit gala vertegenwoordigt niet alleen de toewijding van de familie aan de bestrijding van de impact van het PLN-gen, maar dient tevens als een platform om het bewustzijn te verhogen en cruciale financiële middelen te verzamelen voor voortgezet onderzoek naar deze erfelijke ziekte. Bekijk hiernaast de aftermovie van het gala.